ABCB6基因突变体及其应用[发明专利]

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专利名称：ABCB6基因突变体及其应用专利类型：发明专利

发明人：方明艳,邓云华,张清岩,苏政,杨玲,王俊,汪建,杨焕明申请号：CN201210494529.4申请日：20121128公开号：CN103849623A公开日：20140611

摘要：本发明涉及分离的编码ABCB6的核酸、分离的多肽、筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的方法、筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的系统以及用于筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码ABCB6突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.1067T>C、c.508A>G、c.1736G>A。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感遗传性泛发性色素异常症。

申请人：天津华大基因科技有限公司,深圳华大基因科技有限公司

地址：300308 天津市空港经济区环河北路80号空港商务园东区3号楼101、201室

国籍：CN

代理机构：北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙)

代理人：李志东

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