Pierre+Robin+综合征17例临床分析

・论著・ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ综合征１７例临床分析

黄晓玲　郭继忠　房晓祎　郑晓辉

　　【摘要】　目的　探讨ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ综合征患儿的临床特征及诊治经验，为临床提供诊治依据。方法　回顾性分析２００８年９月至２０１３年８月本院新生儿中心收治的１７例ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ综合征患儿的临床诊治资料，总结ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ综合征的临床特点及诊治要点。结果　⑴１７例ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ综合征患儿均具有小颌畸形、腭裂或高腭弓、舌下坠及喂养困难等典型临床特征；⑵１７例患儿按临床分级给予综合治疗，其中３例死亡（１例死于严重肺炎，２例放弃治疗患儿出院后死于严重呛咳，合并肺炎及严重营养不良）；⑶１４例存活者中２例失访，１２例患儿获随访，其中５例在生后１年生长发育指标与正常同龄儿童相仿，７例出院后存在不同程度喂养困难，生长发育落后于正常同龄儿童。结论　临床医生深刻认识ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ综合征的临床特征及诊断要点，可早期诊断本病，按本病的分级制订个体化的治疗方案处理，并将喂养技能传授给家长，能有效改善患儿的预后。

［关键词］　　ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ综合征；婴儿，新生；回顾性研究

Ｃｌｉｎｉｃａｌａｎａｌｙｓｉｓｏｆ１７ｃａｓｅｓｏｆＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎｓｙｎｄｒｏｍｅ　ＨｕａｎｇＸｉａｏｌｉｎｇ，ＧｕｏＪｉｚｈｏｎｇ，ＦａｎｇＸｉａｏｙｉ，ＺｈｅｎｇＸｉａｏｈｕｉ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＮｅｏｎａｔｏｌｏｇｙ，ｔｈｅＦｉｒｓｔＨｏｓｐｉｔａｌＡｆｆｉｌｉａｔｅｄｔｏＭｅｄｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅｏｆＳｈａｎｔｏｕＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｈａｎｔｏｕ５１５０４１，Ｃｈｉｎａ

【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　ＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎｓｙｎｄｒｏｍｅａｎｄｔｈｅｅｘｐｅｒｉｅｎｃｅｏｆｉｔｓｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｄｒｏｍｅｆｒｏｍＳｅｐｔｅｍｂｅｒ２００８ｔｏＡｕｇｕｓｔ２０１３ｗｅｒｅｅｎｒｏｌｌｅｄｉｎｔｈｉｓｓｔｕｄｙ．Ｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙｔｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｔｈｅｒａｐｙ，ａｎｄｐｒｏｖｉｄｅｔｈｅａｃｃｕｒａｔｅｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎｓｙｎｄｒｏｍｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　ＳｅｖｅｎｔｅｅｎｃａｓｅｓｏｆＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎｓｙｎ－

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【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】　　Ｐｉｅｒｒｅｒｏｂｉｎｓｙｎｄｒｏｍｅ；Ｉｎｆａｎｔ，ｎｅｗｂｏｒｎ；Ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｓｔｕｄｉｅｓ

　　ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ综合征又称小颌畸形综合征，１９２３

［１］

年由Ｐｉｅｒｒｅ首次报道，其临床诊断依据是：小下颌畸形、舌后坠、腭裂或高腭弓。本病易引起呼吸道阻塞造成喂养困难、气促、青紫，严重者可导致死亡。目前国内此病报道增多，但临床仍有漏诊和误诊。笔者回顾性分析２００８年９月至２０１３年８月本院新生儿中心收治的１７例ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ综合征患儿的临床资料，旨在探讨本病的临床特点及诊治经验，现将结果报道如下。１　资料与方法

１．１　一般资料　本组患儿１７例，其中男１０例，女

ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１００８－１３７２．２０１４．０４．０２０　作者单位：５１５０４１　广东省汕头，汕头大学医学院第一附属医

院新生儿科

７例，男女之比为１∶０畅７，胎龄３５～４３（３９畅５６±３畅２４）周，足月儿１３例，早产儿２例，过期产儿２例。５例患儿合并宫内窘迫或出生时窒息。出生体质量１畅８００～４畅３４５（２畅８７９±１畅０２４）ｋｇ。适于胎龄儿１０例，小于胎龄儿５例，大于胎龄儿２例。确诊时间：生后３ｄ内确诊６例，１周内确诊３例，１周后确诊８例。１．２　主要临床特征　１７例患儿均有典型小颌畸形、舌后坠及腭裂或高腭弓。新生儿期以喂养困难、呼吸困难（１５例）及阵发性青紫（９例）症状为主，伴喉头痰鸣（７例），患儿仰卧位时症状明显，侧卧位或俯卧位时症状减轻或消失；１３例患儿合并肺炎。按ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ综合征分级，本组１７患儿中１级患儿５例（２９畅４％），２级１０例（５８畅８％），３级２例

・４９６・４中国医师杂志２０１４年４月第１６卷第４期　ＪｏｕｒｎａｌｏｆＣｈｉｎｅｓｅＰｈｙｓｉｃｉａｎ，Ａｐｒｉｌ２０１４，Ｖｏｌ．１６，Ｎｏ．（１１畅８％）

１．３　合并其他器官畸形　卵圆孔未闭７例，动脉导管未闭３例，卵圆孔未闭合并动脉导管未闭３例；指趾畸形３例，眼距增宽２例，斜视１例，外耳廓畸形１例，隐性脊柱裂１例，隐睾２例，阴茎短小１例。１．４　辅助检查　胸部Ｘ线检查１７例，其中４例胸部正位片示正常，１３例双肺可见小斑片状模糊影，提示肺炎。１１例行头颅ＣＴ或ＭＲＩ检查，其中１例示后颅腔狭窄，３例示新生儿缺氧缺血性脑病，１例示蛛网膜下腔出血，６例未发现异常。１７例弓形虫、ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ综合征的主要依据，而⑶～⑷是诊断的辅助依据。本文结果显示男性患儿略多于女性（１∶０畅７），与国外文献报道的男女发病比例不一致，

［４］

可能与本地区男婴就诊率较高有关。本病发病机制不十分清楚，有研究认为可能与孕妇巨细胞包

［５］

涵体病毒感染有关，而本文结果表明，１７例患儿血ＴＯＲＣＨ检查均为阴性，未找到宫内巨细胞病毒感染的证据，可能与样本量少或资料偏倚有关。近年研究表明，任何造成下颌发育不良的染色体异常及基因病变，均有可能导致本综合征的一系列畸

风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等（ＴＯＲＣＨ）检查均未发现异常。２　结果２．１　近期疗效　１７例患儿入院后根据分级采用合理喂养方式，其中１级患儿５例采用抬高上半身并侧卧位、使用腭裂专用奶嘴喂养，可明显减少呛咳及返流；２级患儿１０例需留置鼻饲管，抬高上半身并侧卧位鼻饲配方奶；３级患儿２例因病情较重给予静脉营养支持及维持电解质平衡治疗。同时，积极治疗肺炎等并发症。在治疗过程中，１例患儿因重症肺炎抢救无效死亡，４例因家属放弃治疗自动出院，其余１２例患儿治疗后好转出院。

２．２　随访结果　对１６例出院患儿进行１年随访。４例因家属放弃治疗出院的患儿中，有２例因严重呛咳、喂养困难合并严重营养不良及肺炎死亡，其余２例生长发育严重落后于正常同龄儿童（身高及体

质量均在－３个标准差以下［２］

）。１２例病情好转出院的患儿中，２例失访，１０例获得随访，其中５例岀院后１年生长发育指标与正常同龄儿童相仿（身高

及体质量均在±２个标准差之间［２］

），５例出院后存在不同程度喂养困难，生长发育较正常同龄儿童落

后（身高、体质量均在－２个标准差以下［２］

），腭裂严重者建议尽早手术治疗。３　讨论

据国外文献报道，ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ综合征发病率为

１／８５００～１／２００００［３］

，临床上较少见。本院新生儿中心近５年共收治１７例ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ综合征患儿，约占同时期本中心住院患儿０畅１７％（１７／１００００）；本组１７例患儿具有以下临床特征：⑴小颌畸形、腭裂或高腭弓、舌后坠及喂养困难等典型临床特征；⑵部分患儿伴有呼吸困难、阵发性青紫，患儿仰卧位时症状明显，侧卧位或俯卧位时症状减轻或消失；⑶易合并肺炎；⑷合并其他器官畸形，如心血管及体表畸形或生殖器发育异常。上述⑴～⑵点是诊断

形ＫＣＮＪ，Ｊａｋｏｂｓｅｎｉｎ要依靠临床诊断综合征的临床病例报告

２基因调节异常有关等［６－７］

研究认为该综合征与。ＳＯＸ９及［８－９］

目前国内有，均未行基因诊断ＰｉｅｒｒｅＲｏｂ，主－

道堵塞及喂养困难ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ。

综合征患儿面临的两大问题为气，如果处理不及时或处理不正确，可导致严重缺氧、呼吸衰竭、肺心病、营养不良等并发症，甚至引起死亡。故早期解决气道堵塞及喂养

问题是治疗的关键ｅｒｒｅ。本院依据Ｃｏｌｅ［１０］

ＲｏｂｉｎＲｏｂｉｎ综合征的分级与处理原则等，对１７学者对例ＰｉｅｒｒｅＰｉ－（２９畅４％），综合征患儿进行分级处理给予抬高上半身并侧卧位，其中、１使用腭裂专级患儿５例用奶嘴喂养，有效减少了呛咳及返流；２级１０例（５８畅８％），需采用留置鼻胃管，抬高上半身并侧卧

位鼻饲配方奶，与国外文献报道基本一致［３，１１］

；３级２例（１１畅８％），给予气管插管、呼吸机辅助通气及静脉营养。本文１７例患儿经上述相应治疗，其中１例住院期间因重症肺炎抢救无效死亡，４例患儿因家属放弃治疗出院（其中２例出院后严重呛咳，合并肺炎及严重营养不良死亡，２例生长发育严重落后于正常同龄儿童），其余１２例病情好转出院的患儿，有５例在生后１年的生长发育指标与正常同龄儿童相仿，５例出院后存在不同程度喂养困难，生长发育落后。提示这些患儿的预后与病情分级程度、早期是否合理治疗及家长对患儿的护理水平有关。有文献报道３８％～６２％的患儿需经鼻胃管鼻饲，随着患儿的生长发育，大部分１级和２级患儿气道情况能好转，评级下降，约１周岁时不再需要鼻饲

［３，１１］

。这说明部分患儿随着气道情况及喂养情况的改善，营养状况亦会逐渐改善，可达到追赶生长；

而３级患儿病情较重，预后也较差［１０］

。因此，笔者认为对患儿早期诊断、按病情分级制定个体化的治疗方案及家庭护理措施，定期指导家长合理喂养及护理，及时发现并解决喂养困难的情况，若腭裂严重

４中国医师杂志２０１４年４月第１６卷第４期　ＪｏｕｒｎａｌｏｆＣｈｉｎｅｓｅＰｈｙｓｉｃｉａｎ，Ａｐｒｉｌ２０１４，Ｖｏｌ．１６，Ｎｏ．・４９７・

建议尽早手术治疗，这样有利于提高患儿的疗效及

改善预后。

综上所述，ＰｉｅｒｒｅＲｏｂｉｎ综合征发病率低，临床医生对本病认识不足，易发生误诊。因此笔者认为临床医生深刻认识本病的临床特征及诊断要点，可早期诊断本病，按本病的分级制订个体化的治疗方案，并将喂养技能传授给家长，能有效改善患儿的预后。

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（上接第４９４页）

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［收稿日期：２０１３－１０－１６］（本文编辑：骆蓉）