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群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测方法及系统[发明专利]

来源：钮旅网

专利内容由知识产权出版社提供

专利名称：群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测方法

及系统

专利类型：发明专利

发明人：蒋艳凰,赵强利,宋卓,李根,张少伟,余硕军,马丑贤,冯

博伦

申请号：CN201811591411.7申请日：20181225公开号：CN109390038A公开日：20190226

摘要：本发明公开了一种群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测方法及系统，本发明的实施步骤包括：获取归一化后的突变预测检测结果A、群体频率检测结果B；将群体频率检测结果B通过预设的多项式拟合函数转换得到函数转换结果f(B)，所述多项式拟合函数为将突变预测检测结果A作为函数值、群体频率检测结果B作为自变量进行拟合得到；将突变预测检测结果A、函数转换结果f(B)两者进行加权求和，得到群体频率与突变预测相结合的突变致病性检测结果。本发明实现了群体频率与突变预测两者的更科学地结合，能够提高突变致病性检测的准确度，具有致病性检测值准确率高、通用性好、扩展性高的优点。

申请人：人和未来生物科技(长沙)有限公司

地址：410000 湖南沙市开福区长沙高新开发区文轩路27号麓谷钰园C2栋1101号

国籍：CN

代理机构：湖南兆弘专利事务所(普通合伙)

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